-Phenylketonuria (PKU)-
-PKU is a disorder that results in a deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH) and if untreated can lead to intellectual disability
-PAH catalyzes the conversion of phenylalanine to tyrosine. Tetrahydrobiopterin (BH4) is a required cofactor for that activity
-This pathway account for most of the catabolism and is responsible for the disposal of approximately 75 percent of the dietary phenylalanine with the remainder used for protein synthesis
-PKU is mostly caused by a deficiency of PAH
-This results in elevated urine and blood concentrations of phenylalanine and its metabolites
-The mechanism PKU causes intellectual disability is unknown
-Diagnosis is made by high concentrations of serum phenylalanine
-Management includes dietary restrictions of phenylalanine and supplement with medical foods including phenylalanine free protein substitutes
-Some types of PKU patients maybe able to be treated with BH4 the cofactor
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